Beschreibung
Pres de 15% des couples sont confrontes a des problemes dinfertilite. Dans la moitie des cas, une composante masculine est retrouvee, avec souvent une anomalie des parametres du spermogramme montrant une diminution de la qualite du sperme. Letiologie de la grande majorite des infertilites masculines reste cependant inconnue et une origine genetique est probablement responsable dune proportion importante des troubles de la spermatogenese. Ce travail comporte deux parties: dans la 1ere partie, lanalyse dune large cohorte de patients (n=87), nous a permis didentifier deux nouvelles mutations du gene AURKC. La 2eme partie de notre etude a ete realisee sur 20 patients infertiles presentant un phenotype homogene danomalies flagellaire associe a une asthenozoospermie. Cette etude a permis detendre le spectre des diagnostics dinfertilite masculine et delargir les connaissances sur les genes impliques dans la spermatogenese.
Autorenporträt
Mariem BEN KHELIFA est docteur en génétique humaine et spécialiste dans le diagnostic moléculaire de l'infertilité masculine. Actuellement elle effectue un Post-Doc sur des formes rares et monomorphes d'infertilités.
Herstellerkennzeichnung:
OmniScriptum SRL
Str. Armeneasca 28/1, office 1
2012 Chisinau
MD
E-Mail: info@omniscriptum.com
