Beschreibung
La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation du ventricule gauche, voire des deux ventricules cardiaques et associée à une altération de la fonction contractile du cur. Les formes familiales et monogéniques représentent environ un quart des cas de cardiomyopathie dilatée idiopathique. La maladie peut apparaître de façon isolée ou être associée à d'autres troubles cardiaques et/ou musculaires. Plusieurs gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de la membrane nucléaire ont, à ce jour, été identifiées. Les résultats de mes travaux vont montrer que chez de nombreux patients ces gènes ne sont pas en cause. A laide danalyses de liaison génétique et danalyses de gènes candidats, ce travail va permettre didentifier de nouveaux locus et va souligner pour la première fois lextrême variabilité génétique des cardiomyopathies dilatées.
Autorenporträt
Nicolas Sylvius est titulaire d'un doctorat en génétique de l'université Paris 7. Il a travaillé plusieurs années à l'Institut du Coeur d'Ottawa au Canada et travaille désormais à l'université de Leicester en Angleterre. Ses travaux portent sur l'identification des facteurs génétiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires et musculaires.
