Beschreibung
La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations dorigine européenne. Lobjectif de nos travaux est de comprendre limpact des mutations du gène CFTR afin détablir un conseil génétique avisé. Pour cela, nous avons dans un premier temps déterminé quelles sont les mutations présentes sur lexon 9 du gène. A cause de la présence de copies de cette région, nous avons établi de nouvelles conditions expérimentales pour étudier exclusivement le gène, et ainsi deux pseudomutations ont été détectées. Dans un second temps, nous avons étudié trois allèles complexes contenant des mutations fréquentes de CFTR (D443Y, G576A, R668C) et une mutation rare, G149R. In vitro nous avons mis en évidence leffet délétère de G149R seule ou en complexe, et la diminution de la quantité de la protéine mature lorsque les autres allèles complexes sont présents. Dans la dernière partie de ce travail, nous avons mis en place au laboratoire les techniques détude de lépissage. Pour cela, nous avons construit un minigène hybride qui nous permet de définir le rôle exact des substitutions nucléotidiques sur lépissage alternatif.
Autorenporträt
Nom : EL-SEEDYPrénoms : Ayman Salah AhmedDate de naissance : 01/01/1977 Nationalité : EgyptienneProfession : Maître de conférence en Génétique
