Beschreibung
La drépanocytose apparaît comme la maladie génétique la plus fréquente en Ile-de-France et au Bénin. La maladie se caractérise par une grande variabilité clinique qui semble résulter de facteurs environnementaux et génétiques. Nous avons recherché une corrélation entre les polymorphismes des gènes MBL2, RANTES, VCAM-1 et Et-1 et lapparition des crises vaso occlusives et des infections dans une cohorte denfants homozygotes SS vivants dans deux environnements différents, à savoir Cotonou et Paris. Le génotypage de MBL2 révèle un avantage sélectif conféré par le variant p.G57E à létat hétérozygote en association avec un taux plasmatique abaissé de la protéine MBL. Le polymorphisme g.In1.1T>C de RANTES semble avoir un effet protecteur contre les infections chez les drépanocytaires. Cest la première étude mettant en évidence une association dun variant de RANTES codant pour une chimiokine pro inflammatoire et une atténuation de la drépanocytose. Lidentification des drépanocytaires susceptibles de développer des complications infectieuses permettrait de leur faire bénéficier dune prise en charge préventive plus adaptée et plus ciblée.
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