Beschreibung
Unsere Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung der Beteiligung von Polymorphismen (C677T und A1298C) des MTHFR-Gens an der Pharmakogenetik der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL), insbesondere bei hochdosiertem Methotrexat (MTX-HD). Letzteres kann trotz seiner nachgewiesenen klinischen Wirksamkeit schwere Toxizität verursachen. 41 Kleinkinder, die für ALL verfolgt wurden, wurden gesammelt. Die Genotypisierung der beiden Varianten korrelierte mit dem therapeutischen Ansprechen und pharmakologischen Assays (MTX und Homocystein)Während MTHFR C677T ein guter Marker für die Toxizität von MTX-HD ist, ist A1298C kein Marker. Dennoch wurde keine Korrelation zwischen der C677T-Variante und pharmakokinetischen Parametern während der MTX-HD-Verabreichung festgestelltZusammenfassend lässt sich sagen, dass trotz der Debatte über die Existenz eines pharmakogenetischen Markers für den Einsatz von MTX in der klinischen Praxis der C677T-Polymorphismus des MTHFR vielversprechende Ergebnisse zeigt.
Autorenporträt
Dr. Rim Frikha; MD-PhD, Hoofddocent Geneeskunde, Histologie-EmbryologieSpecialist in moleculaire genetica in onco-hematologieUniversiteit van Sfax-Faculteit Geneeskunde; Sfax-TunesiëCHU Hedi Chaker- Dienst Medische Genetica ; Sfax-Tunesië
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