Beschreibung
La mucoviscidose,appelée aussi Fibrose kystique du Pancréas(Cystic Fibrosis), est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives de la population caucasienne.L'étude porte sur 20 patients mucoviscidosiques présentant lune des mutations suivantes: la F508del et la E1104X à l'état homozygote. Une population témoin de 50 individus sains a été également incluse. Afin de déterminer lhaplotype le plus fréquent pour ces deux mutations, lanalyse de 3 marqueurs polymorphes extragéniques(PJ3.11, KM19 et XV2C)par la technique de RFLP ainsi que 3 marqueurs polymorphes intragéniques (IVS8CA,IVS17bCA et IVS17bTA) par la technique danalyse des fragments par électrophorèse capillaire, a été effectuée. Létude des haplotypes liés à la mutation F508del est réalisée pour la première fois dans notre population malgré que plusieurs études ont été effectuées sur cette mutation de part le monde, alors que létude de la mutation E1104X est réalisée pour la première fois dans le monde. Cette étude, est intéressante: elle permet dorienter la recherche des mutations mucoviscidosiques ainsi que l'identification de lorigine ethnique des lésions moléculaires responsables de cette pathologie.
Autorenporträt
Mme OUESLATI Sabrine est docteur en biologie au laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire (LR00SP03) à l'hôpital d'enfants Bechir Hamza de Tunis. En tant que chercheur, elle est l'auteur et le co-auteur de plusieurs articles scientifiques.
Herstellerkennzeichnung:
BoD - Books on Demand
In de Tarpen 42
22848 Norderstedt
DE
E-Mail: info@bod.de
