Beschreibung
Krebs ist eine komplexe genomische Erkrankung, die durch die Anhäufung somatischer Mutationen im Laufe des Lebens eines Patienten gekennzeichnet ist. Die Identifizierung somatischer Treibermutationen, die zur Tumorentstehung beitragen, ist ein wichtiges Ziel der Krebsgenomik. Dank der jüngsten Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie ist es nun möglich, somatische Mutationen bei verschiedenen Krebsarten auf der Ebene des gesamten Genoms zu untersuchen. Während sich die meisten Studien zur Krebsgenomik bisher auf die Identifizierung von Treibermutationen in Exons konzentrierten, wurden mehrere Beispiele für Treiberereignisse in den nicht-proteinkodierenden Bereichen des Genoms identifiziert, darunter die wiederkehrenden TERT-Promotor-Mutationen. Diese Erkenntnisse haben die Suche nach ähnlichen Beispielen für wiederkehrende nicht-kodierende Mutationen mithilfe der computergestützten Krebsgenomik vorangetrieben. In diesem Buch stelle ich mehrere computergestützte Ansätze zur Identifizierung somatischer Treibermutationen vor, die für Krebs relevant sind, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf intergenen Regionen des Genoms liegt.
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