Beschreibung
InhaltsangabeAllgemeine Vorbemerkungen.- Allgemeine Vorbemerkungen.- Stoffwechselkrankheiten des Nervensystems.- A. Einleitung.- I. Grundlagen der Stoffwechselkrankheiten.- 1. Degenerationen und Dystrophien.- 2. Speicherungskrankheiten.- 3. Enzymopathien.- II. Einteilung der Stoffwechselkrankheiten.- B. Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels.- I. Monosaccharide.- 1. Hyperglykämie, Diabetes mellitus.- a) Akute diabetische Enzephalopathie.- b) Chronisch-diabetische Enzephalopathie.- c) Diabetische Myelopathie.- d) Lipatrophischer Diabetes.- e) DIDMO-Syndrom (Wolfram-Syndrom).- f) Familiärer Hypogonadismus mit mentaler Retardierung (Sohval-Soffer-Syndrom).- g) Prader-Labhart-Willi-Syndrom (myatonischer Diabetes).- 2. Hypoglykämien.- a) Primäre Hypoglykämien.- b) Sekundäre Hypoglykämien.- 3. Galaktosämien.- a) Transferasemangel-Galaktosämie.- b) Galaktokinasemangel-Galaktosämie.- c) Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel.- 4. Fruktosurien.- a) Hereditäre Fruktoseintoleranz.- b) Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel.- II. Störungen der Atmungskette.- 1. Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- a) Maligner kongenitaler Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- b) Unvollständiger Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.- c) Pyruvat-Carboxylase-Mangel.- 2. Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie.- a) Infantile Form.- b) Juvenile Form.- c) Adulte Form.- 3. Mitochondriale Enzephalomyopathien.- a) Kearns-Sayre-Syndrom.- b) Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfälle (MELAS).- c) Myoklonusepilepsie und "ragged red fibers", MERRF.- III. Glykoproteinosen(Oligosaccharidosen).- 1. N-Aspartyl-?-Glukosamidase-Mangel.- 2. Mannosidose.- a) Mannosidose I.- b) Mannosidose II.- 3. Fukosidose.- 4. Sialooligosaccharidose bei Neuraminidasemangel.- a) Typ I (Dysmorphische Gruppe).- b) Typ II (Normosomatische Gruppe).- 5. Galaktosialidose.- 6. Nephrosialidose.- 7. Sialurie.- 8. Sialidose Typ Hancock.- 9. Salla-Krankheit.- IV. Polysaccharidosen.- 1. Glykogenosen.- a) Typ II-Glykogenose.- b) Typ IV-Glykogenose.- c) Amylopektinose des Erwachsenenalters.- d) Typ VIII-Glykogenose.- 2. Polyglukosaneinschlüsse im Nervengewebe.- a) Lafora-Krankheit.- b) Adulter Typ der Lafora-Krankheit.- c) Corpora amylacea.- d) Adulte Polyglukosankórper-Krankheit.- e) Bielschowsky-Kórperchen.- f) Nomenklatur und Abgrenzung der Polyglukosaneinschlüsse.- C. Stoffwechselstörungen der Glykosaminglykane.- 1. Mukopolysaccharidose I-H.- 2. Mukopolysaccharidose I-S.- 3. Intermediärer Typ der Mukopolysaccharidose I.- 4. Mukopolysaccharidose II.- 5. Mukopolysaccharidose III.- 6. Mukopolysaccharidose IV.- 7. Mukopolysaccharidose VI.- 8. Mukopolysaccharidose VII.- 9. Okulozerebrorenales Syndrom.- D. Mukolipidosen.- E. Störungen des Aminosäurenstoffwechsels.- I. Stoffwechselkrankheiten mit Störungen im Harnstoffzyklus.- 1. Hyperammoniämie.- a) Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel.- b) Ornithin-Carbamyl-Transferase-Mangel.- c) Argininosukzinat-Synthetase-Mangel.- d) Argininosukzinat-Lyase-Mangel.- e) Arginasemangel.- f) Reye-Syndrom.- 2. Hyperornithinämien.- a) Ornithin-?-Aminotransferase-Mangel.- b) Ornithin-Aminotransferase-Mangel.- II. Stoffwechselstörungen der verzweigt-kettigen Aminosäuren.- 1. Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Intermittierende Form.- b) Intermediäre und thiaminabhängige Form.- c) Ophthalmoplegische Form.- d) Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel.- 2. Varianten der Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Hypervalinämie.- b) Hyperleuzin-Isoleuzinämie.- c) Isovalinazidämie.- d) ?-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel.- e) ?-Hydroxy-?-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel.- f) Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel.- III. Hyperphenylalaninämie.- 1. Typ I Phenylketonurie.- 2. Typ IV Dihydropteridin-Reduktase-Mangel.- 3. Typ V Dihydrobiopterin-Synthetase-Mangel.- 4. Typ VI Phenylalanin- und Tyrosinämie.- IV. Stoffwechselstörungen der schwefelhaltigen Aminosäuren.- 1. Homozystinurie.- 2. Zystinose.- 3. Sulfit-Oxidase-Mangel.- 4. Störungen des Folsäurestoffwechsels.- a) 5, 10-Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
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