Beschreibung
Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine Ziliopathie, eine tödliche autosomal-rezessive, multisystemische Störung, die Menschen aller Rassen und Ethnien betreffen kann. Es wird auch als splaknozystische Dysenzephalie oder cerebrorenodigitales Syndrom bezeichnet. Das Syndrom ist durch die klassische Trias gekennzeichnet: polyzystische hyperplastische polyzystische Nieren (100 % der Fälle), okzipitale Enzephalozele (90 % der Fälle) und postaxiale Polydaktylie (weniger als 80 % der Fälle), eine Entität, die in der Regel durch Ultraschall im zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft diagnostiziert wird. Es ist notwendig, die pränatale Diagnose angeborener Fehlbildungen zu fördern, um eine angemessene Behandlung zu gewährleisten, die Prävalenz, die Mortalität und die sekundären Behinderungen zu verringern und das Gesundheitsteam auf den Umgang mit diesen Fällen vorzubereiten.
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