Beschreibung
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est définit par une triade associant une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie, et une insuffisance rénale aigue. La forme atypique (SHUa) est une maladie rare qui est devenue le prototype dune maladie secondaire à un défaut de contrôle de lactivation du complément, depuis quil a été démontré que plus de 60% des patients présentent soit une mutation dite de ' gain de fonction ' au niveau des gènes des activateurs (C3 et FB) ou une mutation dite de ' perte de fonction ' au niveau des gènes régulateurs(FH,FI et MCP). Dans ce contexte se situe cette étude, considérée comme une première étude tunisienne, qui a combiné les deux aspects phénotypiques et génétiques de la MCP. Létude a porté sur 9 patients et 24 sujets témoin. Les patients ont bénéficié dune exploration du complément par des dosages fonctionnels (CH50 et AP50) et antigéniques (C3 et C4 par néphélométrie, FH et FI par ELISA et expression membranaire de MCP par cytométrie) et dune exploration génétique (séquençage du gène de la MCP).
Autorenporträt
Manel Khemiri, PhD à l´unité d´immunologie, Microbio envirenementale et cancer de la faculté des sciences de Bizerte. Auparavant membre du laboratoire d´immunolgie de l´hopital universitaire la Rabta, Tunis. Actuellement travaille sur son projet de thése avec l´équipe "signaltransduction" à l´institut de biochimie II Jena, Allemagne.
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