Beschreibung
La patologia di Anderson-Fabry rappresenta una malattia X-linded che colpisce differenti organi ed apparati nei quali si vanno ad accumulare molecole di globotriaosylceramide; tale accumulo è dovuto ad un malfunzionamento dei lisosomi che presentano una carenza dellenzima idrolitico -galactosidase A e non riescono, quindi, a metabolizzare e ad eliminare dallorganismo le molecole di globotriaosylceramide. Fortunatamente oggi, tale patologia orfana (rara e con poche aziende che producono la terapia) può essere curata sostituendo lenzima mancante con un enzima ricombinante. Di recente, le industrie farmaceutiche che producevano tale terapia erano due, una produceva lenzima mancante come agalsidase beta e ed unaltra con agalsidase alfa. Dopo la distruzione di molteplici colture di agalsidase beta ad opera di un agente infettante, quasi la totalità dei portatori di tale disordine ha dovuto effettuare uno switch di terapia da agalsidase beta ad agalsidase alfa.
Autorenporträt
Giancarlo Messalli: Medico-Chirurgo specialista in Diagnostica per Immagini, sin dal suo ingresso nella scuola di specializzazione in Radiodiagnostica all'Università Federico II di Napoli si dedica allo studio delle patologie cardiovascolari con Tomografia Computerizzata e Risonanza Magnetica.
