Beschreibung
La Enfermedad de Fabry (FD [MIM: 301500]), forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada a-galactosidasa A (a-Gal A), enzima que interviene en el catabolismo de los glicoesfingolípidos. El defecto enzimático lleva a la acumulación de Globotriaosilceramida (GL-3) y de otros glicoesfingolipidos. Las primeras manifestaciones afectan la termocepción por daño en las fibras nerviosas más pequeñas del sistema nervioso autónomo. Con la edad van manifestándose progresivamente en los riñones, corazón y cerebro. Esta investigación tiene como objetivo principal describir la historia clínica y evaluar el conocimiento general sobre FD, pertenecientes a una misma familia de Armenia, Quindío, Colombia. La presente investigación es de tipo observacional descriptivo, con un enfoque cualitativo, de tipo básica aplicada, con ubicación actual y de alcance exploratorio.
Autorenporträt
JOSE ANTONIO COBA LACLE MD. MSc. Médico General - Universidad Metropolitana de BarranquillaMaestría en Genética - Universidad Simón Bolívar de Barranquilla
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