Beschreibung
Sie wird autosomal und dominant vererbt. Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Punktmutation im -Globin-Gen auf Chromosom 11 verursacht, bei der an der sechsten Position der Beta-Globin-Kette des Hb Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Der veränderte Aminosäuregehalt in der -Globin-Kette fördert die nicht-kovalente Polymerisation (Aggregation) von Hämoglobin, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig werden und die Elastizität der Erythrozyten abnimmt, was unter Bedingungen mit verminderter Sauerstoffzufuhr oder höherem Sauerstoffbedarf, wie in großer Höhe, bei Infektionen, bei körperlicher Betätigung und während chirurgischer Eingriffe, stärker ausgeprägt ist.
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