Beschreibung
In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der häufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines großen Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschließender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgeführt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenität des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivität der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen häufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage.
Autorenporträt
Geboren 1983 in Berlin. Studium der Humanmedizin an der Charité Berlin mit Auslandsaufenthalten in Irland, Frankreich, Südafrika, Schweiz sowie den USA. Seit 2010 Weiterbildung zum Facharzt für Orthopädie / Unfallchirurgie mit Schwerpunkten Sport- und Kinderorthopädie sowie Endoprothetik der großen Gelenke am Evang. Waldkrankenhaus Spandau Berlin
