Beschreibung
Résumé: Les maladies neuro-métaboliques (MNM) sont des maladies génétiques impliquant les voies biochimiques les plus diverses. Lapproche diagnostique de ces maladies est complexe. Les mouvements anormaux (MA) y sont fréquemment associés et sont dune grande valeur diagnostique. Lobjectif de notre travail était de déterminer les MNM les plus fréquemment associées aux MA ainsi que les caractéristiques des MA au cours des maladies. Matériels et méthode: Nous avons mené une étude rétrospective et descriptive sur 12 ans (2004-2015) ayant inclus tous les patients ayant des mouvements anormaux secondaires à une maladie neuro-métabolique et suivis au Service de Neurologie de lEnfant et de lAdolescent de lInstitut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis. Résultats: 100 patients ont été inclus dans cette étude. Les MA présents chez tous nos patients, étaient révélateurs dans 54 cas (54%). Les MNM associées aux MA étaient: les maladies du métabolisme énergétique (38 cas, 38%), les maladies dintoxication (38 cas, 38%), les maladies des molécules complexes (18 cas, 18%). Conclusion: Le diagnostic précoce de ces pathologies permet détablir une attitude thérapeutique ciblée.
Autorenporträt
Docteur Kessentini Nahed, spécialiste en neurologie université de médecine de Sfax, Tunisie
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