Beschreibung
Die Mehrzahl der Brustkrebsfälle tritt sporadisch auf, während 5-10 % auf eine vererbte Veranlagung zurückzuführen sind. Die Identifizierung der BRCA1- und BRCA2-Gene, die ein hohes Risiko für die Entwicklung von Brust- und/oder Eierstockkrebs mit sich bringen, hat zu einem besseren Verständnis der familiären Formen von Brustkrebs geführt. Die Schätzungen der Prävalenz und Penetranz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen variieren stark in Abhängigkeit von den untersuchten Populationen, den Studienstrategien und der Empfindlichkeit der Mutationsnachweisverfahren.Unsere Arbeit bestand aus einer retrospektiven Studie von 40 Fällen durch dieUnsere Arbeit bestand aus einer retrospektiven Studie von 40 Fällen durch onkogenetische Beratung und molekulare Untersuchungen der BRCA1- und BRCA2-Gene im medizinisch-genetischen Labor des Hassan-II-Universitätskrankenhauses in Fez über einen Zeitraum von 5 Jahren, zwischen Januar 2010 und Dezember 2015. Ziel dieser Studie ist es, den Stellenwert des klinischen und molekularen onkogenetischen Ansatzes bei der Behandlung von Patientinnen und Familien mit erblicher Veranlagung für Brust- und/oder Eierstockkrebs hervorzuheben.
Autorenporträt
Narjisse El Rhouizi nasceu a 19 de Novembro de 1990. Estudou medicina na Universidade Sidi Mohammed Ben Abdellah em Fes, Marrocos, e obteve o seu diploma (M.D.) em 2016. Ela então começou seus estudos de especialização na Alemanha.
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