Beschreibung
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), tras el descubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica una proteína denominada dardarina. Una de ellas fué la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de este origen. En esta investigación analizamos la prevalencia de esta mutación en nuestra serie de pacientes y en una muestra poblacional de Gipuzkoa. Hemos calculado también su penetrancia, hemos descrito su fenotipo clínico, su curso evolutivo, y el estudio neuropatológico de un paciente portador de esta mutación. Teniendo en cuenta el valor del diagnóstico en fase presintomática para el empleo de medicación neuroprotectora, en este trabajo hemos analizado el valor de posibles biomarcadores clínicos y de imagen en pacientes y portadores asintomáticos de esta mutación. Finalmente describimos líneas futuras de trabajo para un mejor conocimiento de esta forma específica de enfermedad cuyos resultados podrían ayudar a identificar nuevas líneas terapéuticas en todas las formas de EP.
Autorenporträt
Neurólogo de la Unidad de Parkinson y otros Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián), y del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia (San Sebastián).
