Beschreibung
Zwei Polymorphismen innerhalb des CTLA4-Gens wurden bei einer Stichprobe von Zöliakiepatienten und DNA-Proben aus Nabelschnurblut, die als Kontrollgruppe dienten, untersucht. Polymorphismen innerhalb des CTLA4-Gens wurden mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, und das Gen spielt eine sehr wichtige Rolle bei der Immunregulierung. Die Zöliakie-Personen und die Nabelschnurblut-Proben wurden auf die Einzelnukleotid-Polymorphismen -318 C/T und +49 A/G genotypisiert. Bei den untersuchten Zöliakiepatienten zeigte sich keine Assoziation der einzelnen Polymorphismen oder der kombinierten Haplotypen mit der Zöliakie. Das -318 C-Allel und das +49 A-Allel befanden sich in den Nabelschnurblutproben im Kopplungsungleichgewicht.
Autorenporträt
Dr. Joseph Borg B.Sc M.Sc PhD werkt als onderzoekswetenschapper in het Laboratorium voor Moleculaire Genetica, Universiteit van Malta. Het hier gepresenteerde werk is de eerste studie naar complexe ziektegenetica van coeliakie in Malta. Het legde ook de basis voor een grote verzameling van familiepatiënten en verwanten met Coeliakie.
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