Beschreibung
El amplio espectro de fenotipos clínicos asociados con la premutación FMR1 afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo. Las implicaciones clínicas sólo se han reconocido recientemente pese a que este trastorno constituye un problema de salud relevante. Este libro se centra en una presentación de los últimos hallazgos clínicos y moleculares relacionados con las patologías que puede desencadenar el hecho de ser portador de la premutación en el gen FMR1: Insuficiencia ovárica primaria, síndrome de temblor - ataxia y otras manifestaciones de tipo psiquiátrico, endocrino y autoinmune.
Autorenporträt
Dr. en Biología, jefe de Sección de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona. Ha dedicado su labor al estudio de las enfermedades hereditarias, focalizándose en los trastornos del neurodesarrollo de origen genético: Síndrome cromosoma X frágil y las patologías asociadas al gen FMR1.
