Beschreibung
Die Lesch-Nyhan-Krankheit wird aufgrund der großen Heterogenität ihrer klinischen Symptome und der Schwierigkeit, die weniger schweren Formen der Krankheit zu diagnostizieren, zu selten diagnostiziert. Für Stoffwechsel- und Genetikspezialisten ist dieses Buch als Schnellreferenz zu den klinischen, biochemischen, genetischen und therapeutischen Aspekten der Krankheit konzipiert. Wir hoffen, dass dieses Buch dazu beiträgt, das Verständnis der Pathophysiologie der Krankheit, insbesondere der neurologischen Funktionsstörungen, zu verbessern und die Entwicklung nützlicher Therapien zu ermöglichen.
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