Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS

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39,90 

ISBN: 6203635863
ISBN 13: 9786203635867
Autor: Imen, Ben Nacef
Verlag: Verlag Unser Wissen
Umfang: 76 S.
Erscheinungsdatum: 20.04.2021
Auflage: 1/2021
Format: 0.5 x 22 x 15
Gewicht: 131 g
Produktform: Kartoniert
Einband: KT
Artikelnummer: 2702323 Kategorie:

Beschreibung

Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.

Autorenporträt

Ben Nacef Imen; Facoltà di Medicina di Tunisi. Laurea Magistrale in Genetica umana / medica, 2009-2011

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